Parkinsonova bolezen

Parkinsonova bolezen (PB) je progresivna nevrodegenerativna motnja, ki prizadene predvsem motorični sistem. Zanjo je značilna izguba dopaminergičnih nevronov v substantia nigra pars compacta, kar vodi do pomanjkanja dopamina v bazalnih ganglijih. Posledica tega pomanjkanja so glavni motorični simptomi PB: tremor, bradikinezija, togost in posturalna nestabilnost. Vendar pa se je naše razumevanje PB v zadnjih letih znatno razvilo in jo prepoznavamo kot kompleksno, multisistemsko motnjo s širokim naborom motoričnih in nemotoričnih simptomov.

Parkinsonova bolezen je za Alzheimerjevo boleznijo druga najpogostejša nevrodegenerativna bolezen. Njegova razširjenost in pojavnost po vsem svetu naraščata, delno zaradi staranja prebivalstva in izboljšane diagnoze. Pričakuje se bo razširjenost PB vprihodnjih desetletjih močno povečala.

Parkinsonova bolezen je za Alzheimerjevo boleznijo druga najpogostejša nevrodegenerativna bolezen. Njena razširjenost in pojavnost po vsem svetu naraščata, delno zaradi staranja prebivalstva in izboljšane diagnoze.

Globalne ocene kažejo, da je leta 2016 imelo Parkinsonovo bolezen 6,1 milijona posameznikov po vsem svetu.
Surova stopnja razširjenosti je ocenjena na približno 1-2 na 1000 splošne populacije.
Pri populacijah, starejših od 60 let, se prevalenca dvigne na 1-3 %.
Razširjenost PB se je v zadnjih 26 letih več kot podvojila, z 2,5 milijona bolnikov leta 1990 na 6,1 milijona bolnikov leta 2016.
V Sloveniji se zaradi Parkinsonove bolezni zdravi skoraj 11.000 ljudi
Pojavnost PB se povečuje s starostjo in doseže vrh okoli 80. leta.

PB prizadene moške pogosteje kot ženske, razmerje med moškimi in ženskami je približno 1,5:1. Razlogi za to razliko med spoloma niso popolnoma razumljeni, vendar lahko vključujejo:

Nevroprotektivne učinke estrogena pri ženskah.
Večjo izpostavljenost okoljskim dejavnikom tveganja pri moških.
Genetske dejavnike, povezani s kromosomom X.

Razširjenost in pojavnost

Vzroki in dejavniki tveganja

Z razvojem Parkinsonove bolezni je povezanih več dejavnikov tveganja:

Starost

Najmočnejši dejavnik tveganja za PB. Pojavnost PB se povečuje s starostjo in doseže vrh okoli 80. leta.

Genetika

Monogene oblike predstavljajo približno 5-10% primerov. Ugotovljenih je bilo več genetskih dejavnikov tveganja za sporadično PB.

Okoljski dejavniki

1. Izpostavljenost pesticidom (npr. rotenon, parakvat) 2. Poškodba glave
3. Življenje na podeželju in poraba vode iz vodnjakov 4. Onesnaženost zraka v obliki trdnih delcev

Poklicni dejavniki

1. Izpostavljenost težkim kovinam, zlasti manganu in svincu
2. Varjenje

Življenski slog

1. Zmanjšano tveganje, povezano s kajenjem in uživanjem kofeina (čeprav nobeden ni priporočljiv za preprečevanje zaradi drugih zdravstvenih tveganj)
2. Možno povečano tveganje pri uživanju mlečnih izdelkov

Motorični simptomi

Glavni motorični simptomi PB, ki si jih pogosto zapomnimo z akronimom TRAP, vključujejo tremor, rigidnost, akinezijo (ali bradikinezijo) in posturalno nestabilnost.

Tremor

Tremor pri PB je značilen tremor v mirovanju, ki se pojavi, ko je prizadeti del telesa sproščen in podprt proti gravitaciji. Pogosto se začne v eni roki ali nogi, opisano kot "valjanje tablet" s palcem in kazalcem. Tremor se lahko poslabša zaradi stresa ali razburjenja in običajno izgine med spanjem ali ob namernem gibanju.

Rigidnost

Rigidnost se kaže kot povečan mišični tonus, ki se čuti kot odpor v celotnem obsegu pasivnega gibanja uda. Lahko se kaže kot togost "svinčene cevi" (enoten upor med gibanjem) ali togost "zobnika" (tresenje med gibanjem, podobno zaskoku). Rigidnost lahko prispeva k bolečini in okorelosti, ki se v zgodnjih fazah pogosto napačno diagnosticira kot artritis ali burzitis.

Bradikinezija

Bradikinezija ali počasnost gibanja je značilnost PB. Vključuje težave z načrtovanjem, začetkom in izvajanjem gibanja, pa tudi z izvajanjem zaporednih in sočasnih nalog. Bradikinezija se lahko kaže na različne načine, vključno z zmanjšanim nihanjem rok med hojo, zmanjšano obrazno mimiko (hipomimija) in zmanjšano glasnostjo glasu (hipofonija). Naloge fine motorike, kot je zapenjanje gumbov ali uporaba pripomočkov, pogosto postanejo izziv.

Posturalna nestabilnost

Posturalna nestabilnost se običajno pojavi v poznejših fazah PB, zanjo pa je značilno moteno ravnotežje in koordinacija. Povečuje tveganje za padce, kar bistveno vpliva na kakovost življenja in neodvisnost. Za oceno posturalne nestabilnosti se pogosto uporablja test vleke, pri katerem pacienta potegnemo nazaj za ramena.

Nemotorični simptomi

Nemotorični simptomi pri PB so raznoliki in lahko pomembno vplivajo na kakovost življenja. Lahko se pojavijo leta ali celo desetletja pred motoričnimi simptomi, kar omogoča zgodnejšo diagnozo.

Kognitivne spremembe

Kognitivne spremembe so pogoste pri PB. Blaga kognitivna okvara se lahko pojavi zgodaj v poteku bolezni, s primanjkljaji izvršilne funkcije, pozornosti in vidno-prostorskih sposobnosti. Z napredovanjem PB se povečuje tveganje za demenco, ki prizadene do 80 % bolnikov v napredovalih stadijih.

Motnje razpoloženja

Motnje razpoloženja, zlasti depresija in anksioznost, pogosto spremljajo PB. Depresija prizadene do 50 % bolnikov s PB in je lahko pred motoričnimi simptomi. Prevladujejo tudi anksiozne motnje, vključno s splošno anksioznostjo in napadi panike.

Motnje spanja

Motnje spanja so pri PB skoraj univerzalne. Motnja vedenja med spanjem REM (RBD), za katero je značilno igranje sanj, lahko leta pred motoričnimi simptomi in velja za močan napovedovalec sinukleinopatij, kot je PB. Druge težave s spanjem vključujejo nespečnost, prekomerno dnevno zaspanost in sindrom nemirnih nog.

Avtonomna disfunkcija

Avtonomna disfunkcija se pri PB kaže na različne načine. Ortostatska hipotenzija lahko povzroči omotico in padce. Gastrointestinalni simptomi vključujejo zaprtje (ki je lahko pred motoričnimi simptomi), zapoznelo praznjenje želodca in disfagijo. Nujno uriniranje, pogostost in nokturija so pogosti urološki simptomi. Pogosto se pojavi tudi spolna disfunkcija, vključno z zmanjšanim libidom in erektilno disfunkcijo.

Senzorični simptomi

Pri PB so navzoči senzorični simptomi, čeprav jih pogosto spregledamo. Sem spadajo vohalna disfunkcija (pogosto zgodnji znak), bolečinski sindromi in motnje vida, kot sta zmanjšana kontrastna občutljivost in oslabljen barvni vid.

Napredovanje simptomov

PB je progresivna nevrodegenerativna motnja, pri kateri se simptomi sčasoma običajno poslabšajo. Hitrost napredovanja se med posamezniki zelo razlikuje. Hoehnova in Yahrova lestvica se običajno uporablja za opis napredovanja motoričnih simptomov pri PD.

Ko bolezen napreduje, postanejo nemotorični simptomi pogosto bolj izraziti in onesposobljivi. Kognitivni upad, če je prisoten, se običajno pospeši v kasnejših fazah. Avtonomna disfunkcija in motnje spanja se lahko poslabšajo, kar pomembno vpliva na kakovost življenja.

Stopnja 1

Samo enostranska prizadetost.

Stopnja 2

Dvostranska prizadetost brez motenj ravnotežja

Stopnja 3

blaga do zmerna dvostranska bolezen z nekaj posturalne nestabilnosti; fizično neodvisen

Stopnja 4

Huda invalidnost, vendar še vedno lahko hodi ali stoji brez pomoči

Stopnja 5

Priklenjen na invalidski voziček ali posteljo, razen če ni pomoči